domingo, 30 de noviembre de 2008
SEXUALIDAD
LA SEXUALIDAD
La sexualidad es un aspecto central del ser humano, presente a lo largo de su vida. Abarca al sexo, las identidades y los papeles de género, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproducción y la orientación sexual. Se vivencia y se expresa a través de pensamientos, fantasías, deseos, creencias, actitudes, valores, conductas, prácticas, papeles y relaciones interpersonales. La sexualidad puede incluir todas estas dimensiones, no obstante, no todas ellas se vivencian o se expresan siempre. La sexualidad está influida por la interacción de factores biológicos, psicológicos, sociales, económicos, políticos, culturales, éticos, legales, históricos, religiosos y espirituales.
La sexualidad es el conjunto de condiciones anatómicas, fisiológicas y psicológico-afectivas del mundo animal que caracterizan cada sexo. También es el conjunto de fenómenos emocionales y de conducta relacionados con el sexo, que marcan de manera decisiva al ser humano en todas las fases de su desarrollo.
Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad[cita requerida], entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación.
Hoy, sin embargo, se sabe que también algunos mamíferos muy desarrollados, como los delfines o algunos pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye, además de homosexualidad (observada en más de 1500 especies de animales),variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendida.
Sexualidad humana
Se propone que la sexualidad es un sistema de la vida humana que se compone de cuatro características, que significan sistemas dentro de un sistema. Éstas características interactúan entre sí y con otros sistemas en todos los niveles del conocimiento, en particular en los niveles biológico, psicológico y social.
Las cuatro carcateristicas son: el erotismo, la vinculación afectiva, la reproductividad y el sexo genetico (Genotipo) y físico (Fenotipo).
El erotismo es la capacidad de sentir placer a través de la respuesta sexual, es decir a través del deseo sexual, la excitación sexual y el orgasmo.
La vinculación afectiva es la capacidad de desarrollar y establecer relaciones interpersonales significativas.
La reproductividad es más que la capacidad de tener hijos y criarlos, incluye efectivamente los sentimientos de maternidad y paternidad, las actitudes de paternaje y maternaje, además de las actitudes favorecedoras del desarrollo y educación de otros seres.
La característica del sexo desarrollado, comprende el grado en que se vivencia la pertenencia a una de las categorías dimórficas (femenino o masculino). Es de suma importancia en la construcción de la identidad, parte de la estructura sexual, basado en el sexo, incluye todas las construcciones mentales y conductuales de ser hombre o mujer.
Uno de los productos de la interacción de estos holones es la orientación sexual. En efecto, cuando interactúan el erotismo (la capacidad de sentir deseo, excitación, orgasmo y placer), la vinculación afectiva (la capacidad de sentir, amar o enamorarse)y el género (lo que nos hace hombres o mujeres, masculinos o femeninos) obtenemos alguna de las orientaciones sexuales a saber: la bisexualidad, la heterosexualidad y la homosexualidad.
la definición de trabajo propuesta por la OMS(2006) orienta también la necesidad de atender y educar la sexualidad humana. Para esto es de suma importancia, reconocer los derechos sexuales:
El derecho a la libertad sexual.
El derecho a la autonomía, integridad y seguridad sexuales del cuerpo.
El derecho a la privacidad sexual.
El derecho a la equidad sexual.
El derecho al placer sexual.
El derecho a la expresión sexual emocional.
El derecho a la libre asociación sexual.
El derecho a la toma de decisiones reproductivas, libres y responsables.
El derecho a información basada en el conocimiento científico.
El derecho a la educación sexual integral.
El derecho al atención de la salud sexual.
En la medida que estos Derechos sean reconocidos, ejercidos y respetados, tendremos sociedades más sanas sexualmente.
Es importante notar que la sexualidad se desarrolla y expresa de diferentes maneras a lo largo de la vida de forma que la sexualidad de un infante no será la misma que la de un adolescente o un adulto. Cada etapa de la vida necesita conocimientos y experiencias específicos para su óptimo desarrollo. En este sentido, para los niños es importante conocer su cuerpo, sus propias sensaciones y aprender a cuidarlo. Un niño o una niña que puede nombrar las partes de su cuerpo (incluyendo el pene, el escroto o la vulva) y que ha aceptado que es parte de él, es más capaz de cuidarlo y defenderlo. También es importante para ellos conocer las diferencias y aprender que tanto los niños como las niñas son valiosos y pueden realizar actividades similares. En esta étapa aprenden a amar a sus figuras importantes primero (los padres, los hermanos) y a las personas que los rodean, pueden tener sus primeros enamoramientos infantiles (que son diferentes de los enamoramientos de los adolescentes) y también viven las primeras separaciones o pérdidas, aprenden a manejar el dolor ante éstas. En cuanto a la reproductividad, empiezan a aprender a cuidar de los más pequeños (pueden empezar con muñecos o mascotas) y van desarrollando su capacidad reproductiva. También tienen grandes dudas sobre su origen, generalmente las dudas que tienen con respecto a la relación sexual necesitan la aclaración del sentido amoroso y del deseo de tenerlo que tuvieron sus padres. Les resulta interesante el embarazo y el nacimiento en un sentido de conocer su propio origen. Sobre todo será importante indagar la pregunta y responderla al nivel de conocimiento de acuerdo a la edad del menor.
La sexualidad adulta contiene los cuatro elementos en una interacción constante. Por ejemplo, si una mujer se siente satisfecha y orgullosa de ser mujer, es probable que se sienta más libre de sentir placer y de buscarlo ella misma. Esto genera un ambiente de cercanía afectiva y sexual con la pareja y un clima de mayor confianza que a su vez repercute en las actividades personales o familiares que expresan la reproductividad. En realidad podríamos empezar por cualquiera de las características en estas repercusiones positivas o también negativas.
Cada una de las carecteristicas presentará problemas muy específicos. Así, encontramos en el sexo, los problemas de homofobia, violencia contra la mujer, inequidad sexual etcetera. En la vinculación afectiva se encuentran las relaciones de amor/odio, la violencia en la pareja, los celos, el control de la pareja. El erotismo presentará problemas tales como disfunciones sexuales o las infecciones de transmisión sexual. En cuanto la reproductividad se observan desordenes de la fertilidad,violenciay maltrato infantil, abandono de los hijos, etc.
Al igual que los animales, los seres humanos utilizan la excitación sexual con fines reproductivos y para el mantenimiento de vínculos sociales, pero le agregan el goce y el placer propio y el del otro. El sexo también desarrolla facetas profundas de la afectividad y la conciencia de la personalidad. En relación a esto, muchas culturas dan un sentido religioso o espiritual al acto sexual (Véase Taoísmo, Tantra), así como ven en ello un método para mejorar (o perder) la salud.
La complejidad de los comportamientos sexuales de los humanos es producto de su cultura, su inteligencia y de sus complejas sociedades, y no están gobernados enteramente por los instintos, como ocurre en casi todos los animales. Sin embargo, el motor base de gran parte del comportamiento sexual humano siguen siendo los impulsos biológicos, aunque su forma y expresión dependen de la cultura y de elecciones personales; esto da lugar a una gama muy compleja de comportamientos sexuales. En muchas culturas, la mujer lleva el peso de la preservación de la especie.
Desde el punto de vista psicológico,la sexualidad es la manera de vivir la propia situación. Es un concepto amplio que abarca todo lo relacionado con la realidad sexual. Cada persona tiene su propio modo de vivir el hecho de ser mujer u hombre, su propia manera de situarse en el mundo, mostrándose tal y como es. La sexualidad incluye la identidad sexual y de género que constituyen la conciencia de ser una persona sexuada, con el significado que cada persona dé a este hecho. La sexualidad se manifiesta a través de los roles genéricos que, a su vez, son la expresión de la propia identidad sexual y de género.
La diversidad sexual nos indica que existen muchos modos de ser mujer u hombre, más allá de los rígidos estereotipos, siendo el resultado de la propia biografía, que se desarrolla en un contexto sociocultural. Hoy en día se utilizan las siglas GLTB (o LGTB) para designar al colectivo de Gays, Lesbianas, Transexuales y Bisexuales.
La sexualidad se manifiesta también a través del deseo erótico que genera la búsqueda de placer erótico a través de las relaciones sexuales, es decir, comportamientos sexuales tanto autoeróticos (masturbación), como heteroeróticos (dirigidos hacia otras personas, éstos a su vez pueden ser heterosexuales u homosexuales). El deseo erótico,(o libido) que es una emoción compleja, es la fuente motivacional de los comportamientos sexuales. El concepto de sexualidad, por tanto, no se refiere exclusivamente a las “relaciones sexuales”, sino que éstas son tan sólo una parte de aquel.
La sexualidad humana representa el conjunto de comportamientos que conciernen la satisfacción de la necesidad y el deseo sexual. Al igual que los otros primates, los seres humanos utilizan la excitación sexual con fines reproductivos y para el mantenimiento de vínculos sociales, pero le agregan el goce y el placer propio y el del otro. El sexo también desarrolla facetas profundas de la afectividad y la conciencia de la personalidad. En relación a esto, muchas culturas dan un sentido religioso o espiritual al acto sexual, así como ven en ello un método para mejorar (o perder) la salud.
La complejidad de los comportamientos sexuales de los humanos es producto de su cultura, su inteligencia y de sus complejas sociedades, y no están gobernados enteramente por los instintos, como ocurre en casi todos los animales. Sin embargo, el motor base del comportamiento sexual humano siguen siendo los instintos, aunque su forma y expresión dependen de la cultura y de elecciones personales; esto da lugar a una gama muy compleja de comportamientos sexuales. En la especie humana, la mujer lleva culturalmente el peso de la preservación de la especie.
En la sexualidad humana pueden distinguirse aspectos relacionados con la salud, el placer, legales, religiosos, etcétera. El concepto de sexualidad comprende tanto el impulso sexual, dirigido al goce inmediato y a la reproducción, como los diferentes aspectos de la relación psicológica con el propio cuerpo (sentirse hombre, mujer o ambos a la vez) y de las expectativas de rol social. En la vida cotidiana, la sexualidad cumple un papel muy destacado ya que, desde el punto de vista emotivo y de la relación entre las personas, va mucho más allá de la finalidad reproductiva y de las normas o sanciones que estipula la sociedad.
Orientación e identidad sexual
Además de la unión sexual y emocional entre personas de diferente sexo (heterosexualidad), existen relaciones entre personas del mismo sexo (homosexualidad) que —aunque tengan una larga tradición (ya existían en la antigua Grecia y en muchas otras culturas)— en algunos sectores siguen siendo valoradas en la actualidad negativamente y hasta son causa de discriminación social.
La identidad sexual es la conciencia propia e inmutable de pertenecer a un sexo u otro, es decir, ser varón o mujer. La definición de la identidad sexual están implicados multitud de factores, entre los que podemos destacar el psicológico, social y biológico y -dentro de este último- el gonadal, cromosómico, genital y hormonal. En realidad hay 78 factores distintos que se diferencian en sentido masculino o femenino en cualquier persona.
En la mayoría de las ocasiones, los hombres nacen con genitales masculinos y los cromosomas XY, mientras que las mujeres poseen genitales femeninos y dos cromosomas X. Sin embargo, existen personas que no pueden ser clasificadas por estos factores, ya que poseen combinaciones de cromosomas, hormonas y genitales que no siguen las definiciones típicas que se han relacionado con el varón y la mujer. De hecho, algunas investigaciones sugieren que uno de cada cien individuos puede nacer con rasgos intersexuales, o lo que vulgarmente se conoce como hermafrodita.
Instinto
Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad, entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación.
Hoy, sin embargo, sabemos que también algunos mamíferos muy desarrollados como los delfines, e incluso aves como los pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye además de formas de aparente homosexualidad, variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendida.
Expresiones y desarrollo del comportamiento sexual Dibujo de pareja hemiseccionada durante el coito; Leonardo da Vinci.En el límite de las formas ampliamente aceptadas de conductas sexuales, se encuentran las llamadas expresiones del comportamiento sexual; como la masturbación, homosexualidad, éstas hasta no hace poco tiempo eran consideradas parafilias o perversiones de personas degeneradas o moralmente degradadas en gran parte por la influencia religiosa en la sociedad. La evolución en los usos y costumbres y el ensanchamiento del margen de tolerancia ha hecho que estas conductas se admitan como válidas en el marco de los derechos hacia una sexualidad libre.
Sólo en los casos de malestar o de conflicto del propio individuo con sus tendencias, o en aquellos en los que se pone en riesgo la integridad física y moral de terceros, podemos hablar de trastornos sexuales y en estos casos se encuentra la necesidad de tratamiento psicoterapéutico e incluso farmacológico.
La mayor parte de las culturas tienen normas sociales sobre la sexualidad. Por ejemplo, muchas culturas definen la norma sexual como una sexualidad que consiste únicamente en actos sexuales entre un hombre y una mujer casados. Los tabúes sociales o religiosos pueden condicionar considerablemente el desarrollo de una sexualidad sana desde el punto de vista psicológico.
El catolicismo afirma que la sexualidad reducida a la genitalidad degrada a la persona, esta debe abarcar a toda la persona y no sólo a una parte de la misma. La sexualidad es una realidad positiva creada por Dios como expresión de amor y unión entre un hombre y mujer. Se encarna dentro del acuerdo matrimonial.
Su visión es polémica ya que no reconoce o se enfrenta a otros aspectos del sexo como la existencia de la homosexualidad, la masturbación o el uso del preservativo.
GENETICA Y HERENCIA
GENETICA Y HERENCIA
La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que será la encargada de que el organismo se reproduzca.
La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles, desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas), metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase, en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes entran en acción.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia:
los genes están situados en los cromosomas.
los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos.
MATERIAL GENETICO
El material genético es ácido nucleico. Aunque existen dos clases de ácidos nucleicos, DNA y RNA, es el DNA el material genético en todas las células procariotas (bacterias) y eucariotas. Sólo para la clase de virus de RNA este ácido nucleico será el material genético, lo que constituye más bien una excepción a la generalidad de que es el DNA el material genético.
¿Qué requisitos debe cumplir una molécula para ser considerada material genético?
Para que una molécula sea material genético debe cumplir con las siguientes condiciones:
autoduplicarse
almacenar información para la síntesis de polipéptidos específicos
capacidad de variación de la información.
Quizás el término autoduplicación requiera una explicación. Una molécula se autoduplica, cuando su secuencia sirve de molde para la síntesis de más moléculas iguales. Considerando a todas las macromoléculas existentes en la célula, lípidos, proteínas, carbohidratos y ácidos nucleicos (DNA y RNA), solamente una de éstas cumple con este requisito, y es el DNA. Otras moléculas, por ejemplo las proteínas, utilizan para su síntesis como molde una molécula de RNAm. Las moléculas de RNA se sintetizan a partir de la información contenida en el DNA. Así, el DNA es la única molécula de la célula que utiliza la información contenida en sí misma para la síntesis de más moléculas de DNA, por lo tanto la única capaz de autoduplicarse y de cumplir con uno de los requisitos para ser material genético.
En el caso de los virus pertenecientes la clase de virus de RNA, éste ácido nucleico, a diferencia de los RNA celulares, sí es molde de sí mismo para la síntesis de RNA viral, por lo tanto en este caso particular sí es material genético.
Experimentos realizados por Griffith en 1928 permitieron acuñar el término de "principio transformante" que más tarde, en 1944, llevarían a Avery, MacLeod y Mac Carty a determinar que la naturaleza química del material genético era DNA.
Un ácido nucleico es un polímero de nucleótidos y un nucleótido está formado por la unión covalente de una base nitrogenada + azúcar + fosfato.
Las bases nitrogenadas pueden ser púricas (Pu) ó pirimídicas (Pi) .
Las bases púricas son Adenina y Guanina, y se encuentran tanto en el DNA como en el RNA.
Las bases pirimídicas son Citosina, Uracilo y Timina. La citosina es común para ambos ácidos nucleicos, en cambio el Uracilo sólo se encuentra en el RNA y la Timina sólo en DNA.
Las bases son hidrofóbicas, relativamente planas y en su secuencia está contenido el Código Genético. Una secuencia de 3 bases ó tripletes codifica 1 aminoácido.
Las bases se unen al azúcar formando un nucleósido
Además, los ácidos nucleicos pueden contener pequeñas cantidades de bases metiladas
También algunas de las bases de moléculas de RNA se encuentran modificadas, tanto en los RNAt como en los RNAr. Por ejemplo moléculas de RNAt presentan seudouridina, inosina, dihidrouridina, etc..
El azúcar es una molécula cíclica que posee 5 carbonos .Existen 2 tipos de azúcares en los nucleótidos. La ribosa que es específica de RNA y la 2'deoxiribosa que es específica del DNA. El azúcar se une a la base mediante un enlace b -glicosídico através de su grupo OH presente en posición 1'. Los grupos OH existentes en posiciones 5' y 3' son esenciales para la unión entre los diferentes nucleósidos.
El grupo fosfato une a los diferentes nucleósidos a través de enlaces fosfodiesteres. Un enlace fosfodiester une el grupo 3'OH de un nucleósido con el grupo 5' P del siguiente.
Al mismo tiempo, los extremos libres de la hebra polinucleotídica formada definen una polaridad, la que se señala con una flecha. Por convención, la base de la flecha debe indicar posición 5'P y la punta de la flecha posición 3'OH.
En condiciones los nucleótidos libres se encuentran trifosfatados y en el extremo 5' (fosfatos a , b y g ). La posición 3'OH siempre debe estar libre. De esta manera, estos nucleótidos son precursores adecuados para los procesos de síntesis de ácidos nucleicos, catalizando a través de la polimerasa correspondiente la formación de un enlace fosfodiester entre el grupo 3'OH de un nucleótido con el grupo fosfato a del siguiente nucleótido, liberándose los fosfatos b y g .
Nomenclatura para nucleótidos y nucleósidos
Ribonucleósidos
Ribonucleótidos
adenosina
ácido adenílico
citidina
ácido citidílico
guanosina
ácido guanílico
uridina
ácido uridílico
Deoxiribonucleósidos
Deoxiribonucleótidos
adenosina
ácido deoxiadenílico
citidina
ácido deoxicitidílico
guanosina
ácido deoxiguanílico
timidina
ácido deoxitimidílico
Los nucleótidos se simbolizan de manera general como NTP, para referirse a un nucleótido de RNA y dNTP para referirse a un nucleótido de DNA
NTP = ribonucleósido trifosfato
dNTP = deoxinucleósidotrifosfato
En sistemas celulares las moléculas de DNA son de doble hebra (ds). En cambio las moléculas de RNA son de hebra simple (ss), aunque estas puedan plegarse sobre sí mismas permitiendo la formación de cortas secuencias duplex, como ocurre en los RNAt y RNAr. Es posible encontrar moléculas de DNAss y RNAds en el caso de virus .Además in vivo, tanto en procariontes como en eucariontes, cada molécula de DNA se asocia a proteínas, formando un cromosoma.
BASES DE LA HERENCIA
Cromosomas Sexuales
Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que están representados diferentemente en los dos sexos.
Los cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y.
En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural como funcionalmente. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homólogos.
En seres humanos, por ejemplo, el sexo hembra tiene dos cromosomas X ,en cambio, el sexo macho tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. Así la formula genética para la hembra será AAXX y para el macho AAXY, donde A representa a una de las series de autosomas.
Similarmente, en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, el sexo hembra es XX y el macho es XY.
Durante la meiosis, las hembras sólo producen gametos del tipo AX, es decir, llevan una serie de autosomas y un heterocromosoma X. En cambio, los machos producen un 50% de gametos del tipo AX y un 50% de gametos del tipo AY. Por esta razón el macho es llamado el sexo heterogamético y la hembra el sexo homogamético.
En algunos organismos, el macho es homogamético y la hembra es heterogamética. Como en el caso ZW, donde los machos son homogaméticos ZZ y las hembras heterogameticas ZW. Esta situación se presenta en aves y algunos peces. (Las letras X Y y Z W son notaciones cromosómicas y no se relaciona con el tamaño o la forma de estos cromosomas.).
También existe el caso X0, como en algunos saltamontes y escarabajos, donde hay un solo cromosoma sexual, las hembras son generalmente XX y los machos X0.
Por último está el caso de los cromosomas múltiples, donde varios cromosomas X e Y se hayan implicados en la determinación del sexo, como en algunos chinches y escarabajos. En general, el genotipo determina el tipo de gónada, que a su vez controla el fenotipo del organismo mediante la producción de hormonas.
En la determinación del sexo de muchas especies está implicado un par de cromosomas heteromórficos, denominados cromosomas sexuales. Sin embargo, ésta no es la única manera posible de determinar el sexo. El sexo también puede ser controlado por:
La ploidía de un individuo, como en muchos himenópteros (abejas, hormigas, avispas), en los cuales los machos son haploides y las hembras diploides.
Mediante mecanismos alélicos en los que el sexo está determinado por un único alelo o alelos múltiples no asociados con cromosomas heteromórficos
Por factores ambientales, por ejemplo en lagartos el sexo lo determina la temperatura. A 25º C, de los huevos emergen hembras; a 32º C machos. A 28º C o 29ºC, aprox. la mitad de los huevos dan machos al eclosionar y la otra mitad hembras. Existen básicamente cuatro tipos de mecanismos cromosómicos de determinación del sexo. Estos se conocen como XY, ZW, X0 y cromosomas múltiples.
El sistema XY
En la especie humana el sexo está determinado por el sistema XY. Las hembras poseen 46 cromosomas ordenados en 23 pares de homólogos homomórficos, siendo la composición cromosomal AAXX.
Los machos, con el mismo número de cromosomas, tienen 22 pares homomórficos y un par heteromórfico que se denomina el par XY. La composición cromosomal es AAXY.
En Drosophila hembra y machos la composición cromosomal igual que seres humanos, aunque el cromosoma X es más pequeño que el cromosoma Y.
Puesto que en la especie humana como en Drosophila las hembras y los machos poseen la misma composición de los cromosomas sexuales, se podría pensar que es el cromosoma Y el que causa la masculinidad a estas moscas.
Calvin Bridges demostró que no es el cromosoma Y el que está involucrado en la determinación sexual, sino que es el cromosoma X que en conjunto con los autosomas juegan un rol critico.
Su trabajo consistió en estudiar la descendencia resultante de una no disyunción del cromosoma X durante la meiosis.
La no disyuncion del cromosoma X ocurre durante meiosis en la etapa de anafase en la primera o segunda división meiótica. Como resultado de la no segregación de los cromosomas sexuales se producen 2 clases de gametos anormales, uno contiene un cromosoma X adicional (n+1) y el otro carece del heterocromosoma X (n-1).
La fertilización de dichos gametos (AXX) y (A) con gametos normales (AX) y (AY) producen las siguientes moscas:
AAXXX
AAXXY
AAX
AAY
Las moscas AAXXY fueron hembras normales y las moscas AAXO fueron machos estériles. La presencia del cromosoma Y en las moscas AAXXY no produce masculinidad y su ausencia en las moscas AAXO no produce femineidad.
A partir de estos datos se concluye que el cromosoma Y en Drosophila carece de un factor determinante de la masculinidad, pero aparentemente contiene información necesaria para la fertilidad de los machos.
Equilibrio genetico en Drosophila
Cuando Calvin Bridges cruzó una hembra tripolide (3n) normal con un macho normal, observó muchas combinaciones distintas de autosomas y cromosomas sexuales en la descendencia.
Bridges sugirió en 1922 que el sexo en Drosophila esta determinado por un equilibrio (relación) entre autosomas y heterocromosoma X .
Calculó la relación entre el número de cromosomas X y el número de dotaciones autosómicas para ver si con ellas se podía predecir el sexo de una mosca.
Esta relación se conoce como índice sexual. Si X/A es 1,00, la mosca será una hembra normal (2X/2A); cuando la relación es 0.50 será un macho normal (XY/2A).
Si la proporción es superior a 1.5 será una metahembra (3X/2A), que generalmente son muy débiles y estériles. A menudo las metahembras no llegan a emerger de la envoltura pupal.
Si la proporción es inferior a 0.5 como es el caso de un XY/3A, será un metamacho. Finalmente cuando la proporción va de 0.5 a 1.0 serán denominados intersexos (3X/4A)
A pesar que es un análisis simple, la determinación del sexo es un proceso muy complejo y con múltiples etapas. Además de los determinantes ya discutidos, el ambiente y alelos de otros diversos loci pueden tener también influencia sobre el sexo final de una mosca.
Por ejemplo, las moscas intersexos con una proporción X/A de 0,67 pueden ver alterado su desarrollo por la temperatura a la que se desarrollan. A temperaturas elevadas estas moscas tienden al sexo femenino y a temperaturas bajas al sexo masculino.
Existen también loci autosómicos con alelos que pueden invalidar la constitución cromosómica. Por ejemplo, el alelo recesivo Doublesex (dsx) produce machos y hembras con un desarrollo intersexual y Transformer (tra) es un alelo recesivo que convierte a las hembras en machos esteríles. Por tanto, el marco sugerido por la teoría del equilibrio genético de Bridges, puede estar influido por el ambiente así como por el loci específicos
Determinación del sexo en Seres Humanos
Puesto que en las personas de genotipo X0 , son hembras que presentan el síndrome de Turner, parece razonable concluir que en la especie humana el cromosoma Y es el determinante de masculinidad. Esto viene ratificado por el hecho de que los individuos con síndrome de Klinefelter XXY, XXXY, XXXXYson todos varones y que los individuos con cariotipos XXX, XXXX y otros con múltiples X son todas hembras.
Durante mucho tiempo se ha buscado un gen que se exprese en un factor determinante de los testículos (TDF, testis-determining factor), que actúe como un interruptor sexual en el cromosoma Y e inicie la masculinidad.
Los embriólogos habían descubierto que durante el primer mes del desarrollo embrionario en los seres humanos, las gónadas que se forman no son testículos ni ovarios, sino de sexo indeterminado. Aproximadamente hacia las seis o siete semanas de desarrollo las, las gónadas se convierten en ovarios o bien en testículos.
En 1991, Lovell-Badge y Goddfellow y sus colaboradores en Inglaterra aislaron un gen denominado SRY (sex determining region Y o región cromosoma Y determinante del sexo) adyacente del gen ZFY.
El gen Sry se ha identificado como el factor determinante de los testículos, porque cuando se inyecta en ratones hembras normales (XX) hace que se desarrollen como machos. Aunque estos machos XX son estériles, parecen machos normales en cualquier otro aspecto. Aunque los sistemas del ratón y del hombre son semejantes, hasta el momento, el gen Sry humano no ha convertido hembras de ratón XX en machos.
El sistema X0
Este sistema se conoce también como X0-XX. Se presenta en muchas especies de insectos en las que la situación es semejante a la descrita para el mecanismo cromosómico XY, excepto en el sexo heterogamético (macho) posee solo un cromosoma X en lugar de un par XY.
Las machos producen gametos que o bien contienen un cromosoma X o bien no contienen ningún cromosoma sexual. Todos los gametos que producen las hembras contienen el cromosoma X. La consecuencia de este mecanismo es que las hembras tienen un número par de cromosomas (todos en pares Homomórficos) y los machos en número impar.
El sistema ZW
El sistema ZW es idéntico al sistema XY con la excepción de que los machos son homogaméticos y las hembras heterogaméticas. Esta situación se presenta en aves, algunos peces y polillas.
Sistemas de cromosomas múltiples
Los sistemas de cromosomas múltiples tienden a ser complejos. Por ejemplo, en el nematodo Ascaris incurva hay 8 cromosomas X y uno Y junto con 26 cromosomas autosomales.
Los machos tienen 35 cromosomas (26A + 8X + Y) y las hembras 42 (26A + 16X). Durante la meiosis los cromosomas X se unen por los extremos y se comportan como una unidad.
Herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo.
Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fué dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila.
En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los ojos blancos era una característica ligada al sexo , es decir, el gen correspondiente se encontraba localizado en el heterocromosoma X.
A diferencia de los resultados de un típico cruce monohibrido, cruces recíprocos entre moscas de ojos rojos y blancos no dieron resultados idénticos.
En contraste con todos los cruces de monohíbridos realizados por Mendel, donde los resultados eran independientes del sexo del padre portador de la característica mutante, los resultados de sus cruces recíprocos entre moscas de ojos blancos con moscas de ojos rojos dieron fenotipos diferentes en ambas generaciones.
Los resultados obtenidos por Morgan lo llevaron a la conclusión que el locus para el color de ojos se encontraba en el cromosoma X.
Las interpretaciones de Morgan mostraban que debido a que el macho carece de un cromosoma X, cualquier alelo presente en su único cromosoma X será directamente expresado en el fenotipo Los machos no presentan homocigosis o heterocigosis para aquellos genes localizados en el heterocromosoma X pero ausentes en el Y, entonces se habla de hemicigosis.
Herencia ligada al sexo en seres humanos
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.
La herencia de las características ligadas al sexo se pueden identificar a través de análisis de pedigree.
Un ejemplo es el arbol de la reina Victoria de Inglaterra donde se observa como la hemofilia afecta a varios de sus descendientes.
Varios aspectos interesantes de este árbol ayudan a confirmar el tipo de herencia que presenta esta característica. Primero, la Hemofilia "se salta" generaciones. Aunque el integrante de la familia real Alexis (1904-1918) era hemofílico, sus padres sus abuelos no lo eran. Esto mismo ocurre en diversos lugares del árbol genealógico lo que indica un tipo de herencia recesiva.
Se encuentra que todos los individuos afectados son varones, lo que sugiere claramente que el gen responsable de la hemofilia estaría ligado al sexo.
Los hombres son hemicigotos. Por lo tanto se espera que el fenotipo de un carácter recesivo ligado al sexo sea más frecuente en los hombres que en las mujeres, ya que los hombres no poseen un segundo cromosoma X que pueda llevar el alelo normal.
Si este tipo de herencia es correcto, se pueden realizar varias predicciones. Primero, puesto que todos los varones obtienen el cromosoma X de su madre, los varones afectados han de ser descendientes de mujeres portadoras (heterocigotas). Una mujer es portadora si su padre presenta la enfermedad, pero si su padre no posee la enfermedad, su madre entonces debe ser la portadora. El árbol muestra lo correcto de estas predicciones.
El carácter no se transmite de padre a hijo en ningún lugar del árbol debido a que él aporta el cromosoma Y, no el X que es donde se lleva la enfermedad. Cuando una característica se transmite a través del heterocromosoma Y se habla de herencia holándrica.
Otro aspecto interesante de este árbol es que no hay indicios de la enfermedad en antepasados de la Reina Victoria, aunque ella era heterocigota, pues tuvo un hijo afectado y dos hijas portadoras. Así pues, uno de los cromosomas X de la Reina Victoria tenía el alelo de la hemofilia, a pesar de que su padre era hemicigoto normal. Esto se puede explicar suponiendo que hubo un cambio (mutación) en uno de los gametos que originaron a la reina Victoria.
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EL ARN (ACIDO RIBONUCLEICO)
ARN
Es la primera etapa de la traducción o síntesis de proteínas. El ARNm se une a la subunidad menor de los ribosomas. A éstos se asocia el aminoacil-ARNt, gracias a que el ARNt tiene en una de sus asas un triplete de nucleótidos denominado anticodón, que se asocia al primer triplete codón del ARNm según la complementariedad de las bases. A este grupo de moléculas se une la subunidad ribosómica mayor, formándose el complejo ribosomal o complejo activo. Todos estos procesos están catalizados por los llamados factores de iniciación (FI). El primer triplete o codón que se traduce es generalmente el AUG, que corresponde con el aminoácido metionina en eucariotas. En procariotas es la fenilmetionina.
Elongación de la cadena polipeptídica
El final de la síntesis se presenta por los llamados tripletes sin sentido, también denominados codones stop. Son tres: UAA, UAG y UGA. No existe ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario de ellos y, por lo tanto, la biosíntesis del polipéptido se interrumpe. Indican que la cadena polipeptídica ya ha terminado. Este proceso viene regulado por los factores de liberación, de naturaleza proteica, que se sitúan en el sitio A y hacen que la peptidil-transferasa separe, por hidrólisis, la cadena polipeptídica del ARNt. Un ARNm, si es lo suficientemente largo, puede ser leído o traducido, por varios ribosomas a la vez, uno detrás de otro. Al microscopio electrónico, se observa como un rosario de ribosomas, que se denomina polirribosoma o polisoma.
El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una larga cadena de nucleótidos. Se ubica en las células de tipo procariota y las de tipo eucariota. El ARN se define también como un material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado en el transcurso por muchas más proteínas. El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrógeno con la adenina, lo mismo que la timina lo hace en el ADN. El porqué el ARN contiene uracilo en vez de timina es actualmente una pregunta sin respuesta.
FLUJO DE LA INFORMACION
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
El ARN es transcrito desde el ADN por enzimas llamadas ARN polimerasas y procesado en el transcurso por muchas más proteínas. El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrógeno con la adenina, lo mismo que la timina lo hace en el ADN. El porqué el ARN contiene uracilo en vez de timina es actualmente una pregunta sin respuesta.
FLUJO DE LA INFORMACION
El material genético de las células se encuentra en forma de ADN. Dentro de las moléculas de ADN se encuentra la información necesaria para sintetizar las proteínas que utiliza el organismo; pero el proceso no es lineal, es bastante complejo. El ADN no se traduce directamente en proteínas.
En las células eucariotas el ADN se encuentra encerrado en el núcleo. La síntesis de ADN se hace en el núcleo, así como también la síntesis de ARN, pero la síntesis de proteínas ocurre en el citoplasma. El mecanismo por el cual la información se trasvasa desde el núcleo celular al citoplasma es mediante la trascripción del ARN a partir del ADN y de la traducción de proteínas a partir de ARN.
ESTRUCTURA
En las células eucariotas el ADN se encuentra encerrado en el núcleo. La síntesis de ADN se hace en el núcleo, así como también la síntesis de ARN, pero la síntesis de proteínas ocurre en el citoplasma. El mecanismo por el cual la información se trasvasa desde el núcleo celular al citoplasma es mediante la trascripción del ARN a partir del ADN y de la traducción de proteínas a partir de ARN.
ESTRUCTURA
Similar a la del ADN pero con diferencias en su composición. Lleva una sola cadena de polinucleotido. En varios tipos de ARN se encuentra una estructura secundaria que se parece a una cadena de ADN y es que la cadena lineal del ARN toma forma de horquilla uniendose las bases mediante puentes de hidrógeno. El ARN se encuentra en la pared de los ribosomas. Hay varios tipos y cada uno de ellos va a desempeñar una función diferente en la síntesis de proteinas y también en la transferencia de información del ADN. Se puede afirmar que el ARN se sintetiza en el nucleo, como un filamento complementario a una de las cadenas del ADN. En el momento que se sintetiza el ARN existe dentro del nucleo un híbrido ADN-ARN de vida corta. Una vez separado el ARN atraviesa la membrana nuclear y se dirige a los ribosomas que se encuentran en el citoplasma, es el ARN mensajero. El ARN ribosómico es el que se encuentra en los ribosomas unido a las proteinas. Una vez que el ARN mensajero se une a los ribosomas sirve como molde para la interconexión entre los diferentes aminoacidos. Son transportados por pequeñas moléculas solubles de ARN que se conoce como ARN transportador.
Como norma general puede decirse que el ARN mantiene una estructura filamentosa o cadena sencilla aunque en algunas ocasiones se presente con dos filamentos. Por este motivo no presenta gran estabilidad para ello se enrosca obteniendo una mayor estabilidad.
Como norma general puede decirse que el ARN mantiene una estructura filamentosa o cadena sencilla aunque en algunas ocasiones se presente con dos filamentos. Por este motivo no presenta gran estabilidad para ello se enrosca obteniendo una mayor estabilidad.
LA SINTESIS PROTEICA Y EL ARN
La síntesis de proteínas o traducción del ARN es el proceso anabólico mediante el cual se forman las proteínas a partir de los aminoácidos. Es el paso siguiente a la transcripción del ADN a ARN. Como existen 20 aminoácidos diferentes y sólo hay cuatro nucleótidos en el ARN (Adenina, Uracilo, Citosina y Guanina), es evidente que la relación no puede ser un aminoácido por cada nucleótido, ni tampoco por cada dos nucleótidos, ya que los cuatro tomados de dos en dos, sólo dan dieciséis posibilidades. La colinearidad debe establecerse como mínimo entre cada aminoácido y tripletes de nucleótidos. Como hay sesenta y cuatro tripletes diferentes (combinación de cuatro elementos o nucleótidos tomados de tres en tres con repetición), es obvio que algunos aminoácidos deben tener correspondencia con varios tripletes diferentes. Los tripletes que codifican aminoácidos se denominan codones. La confirmación de esta hipótesis se debe a Nirenbert, Ochoa y Khorana.
En la biosíntesis de proteínas se pueden distinguir las siguientes etapas:
a) Activación de los aminoácidos.
b) Traducción:
Iniciación de la síntesis.
Elongación de la cadena polipeptídica.
Terminación de la síntesis.
c) Asociación de varias cadenas polipeptídicas y a veces de grupos prostésicos para constituir las proteínas.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma celular. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia (ARNt), específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero (ARNm), donde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde.
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de ARN mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultáneamente.
Activación de los aminoácidos Los aminoácidos en presencia de la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP son capaces de unirse a un ARN de transferencia específico y dan lugar a un aminoacil-ARNt, liberándose AMP, fosfato y quedando libre la enzima, que vuelve a actuar.
ETAPAS
En la biosíntesis de proteínas se pueden distinguir las siguientes etapas:
a) Activación de los aminoácidos.
b) Traducción:
Iniciación de la síntesis.
Elongación de la cadena polipeptídica.
Terminación de la síntesis.
c) Asociación de varias cadenas polipeptídicas y a veces de grupos prostésicos para constituir las proteínas.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma celular. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia (ARNt), específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero (ARNm), donde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde.
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de ARN mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultáneamente.
Activación de los aminoácidos Los aminoácidos en presencia de la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP son capaces de unirse a un ARN de transferencia específico y dan lugar a un aminoacil-ARNt, liberándose AMP, fosfato y quedando libre la enzima, que vuelve a actuar.
ETAPAS
Es la primera etapa de la traducción o síntesis de proteínas. El ARNm se une a la subunidad menor de los ribosomas. A éstos se asocia el aminoacil-ARNt, gracias a que el ARNt tiene en una de sus asas un triplete de nucleótidos denominado anticodón, que se asocia al primer triplete codón del ARNm según la complementariedad de las bases. A este grupo de moléculas se une la subunidad ribosómica mayor, formándose el complejo ribosomal o complejo activo. Todos estos procesos están catalizados por los llamados factores de iniciación (FI). El primer triplete o codón que se traduce es generalmente el AUG, que corresponde con el aminoácido metionina en eucariotas. En procariotas es la fenilmetionina.
Elongación de la cadena polipeptídica
El complejo ribosomal posee dos sitios de unión o centros. El centro peptidil o centro P, donde se sitúa el primero aminoacil-ARNt y el centro aceptor de nuevos aminoacil-ARNt o centro A. El radical carboxilo (-COOH) del aminoácido iniciado se une con el radical amino (NH2) del aminoácido siguiente mediante enlace peptídico. Esta unión es catalizada por la enzima peptidil-transferasa. El centro P queda pues ocupado por un ARNt sin aminoácido. El ARNt sin aminoácido sale del ribosoma. Se produce la translocación ribosomal. El dipeptil-ARNt queda ahora en el centro P. Todo ello es catalizado por los factores de elongación (FE) y precisa GTP. Según la terminación del tercer codón, aparece el tercer aminoacil-ARNt y ocupa el centro A. Luego se forma el tripéptido en A y posteriormente el ribosoma realiza su segunda translocación. Estos pasos se pueden repetir múltiples veces, hasta cientos de veces, según el número de aminoácidos que contenga el polipéptido. La traslocación del ribosama implica el desplazamiento del ribosama a lo largo de ARNm en sentido 5'-> 3'.
Terminación de la síntesis de la cadena polipeptídica
Terminación de la síntesis de la cadena polipeptídica
El final de la síntesis se presenta por los llamados tripletes sin sentido, también denominados codones stop. Son tres: UAA, UAG y UGA. No existe ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario de ellos y, por lo tanto, la biosíntesis del polipéptido se interrumpe. Indican que la cadena polipeptídica ya ha terminado. Este proceso viene regulado por los factores de liberación, de naturaleza proteica, que se sitúan en el sitio A y hacen que la peptidil-transferasa separe, por hidrólisis, la cadena polipeptídica del ARNt. Un ARNm, si es lo suficientemente largo, puede ser leído o traducido, por varios ribosomas a la vez, uno detrás de otro. Al microscopio electrónico, se observa como un rosario de ribosomas, que se denomina polirribosoma o polisoma.
viernes, 28 de noviembre de 2008
EL ADN (ACIDO DESIXIRRIBONUCLEICO)
ADN
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de la mayoría de las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.
Desde el punto de vista químico el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleotido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón al siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional, de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos celulares, entre otras funciones.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.
COMPONENTES
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.[] El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.
Ácido fosfórico:
Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' del siguiente.
Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucléicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.
Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.[]
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima») respectivamente.
Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.[] En los ácidos nucléicos existe una quinta base pirimidínica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.
Timina:
En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.
Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi) citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina fue descubierta en 1894 cuando fue aislada en tejido del timo de carnero.
Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi) adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina.
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Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido (desoxi) guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias), derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo la hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA, o la cafeína, ambas derivadas de la adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina, son análogos sintéticos usados en terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.
Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. Una característica importante es su carácter aromático, consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm, lo cual puede ser aprovechado para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucléicos. Otra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina; en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima, donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima), y tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). La adenina sólo puede presentar tautomería amina imina, la timina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar ambas. Por otro lado, y aunque se trate de moléculas apolares, las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno, ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) presentando carga parcial negativa, y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de bases, y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb), que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb), que equivale a un millón de pares de bases.
ESTRUCTURA
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:
Estructura primaria:
Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
Estructura secundaria:
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, según la cual, la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.
Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.
Estructura terciaria:
Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en organelos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.
En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).
REPLICACION DEL ADN
La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o réplicas idénticas de una molécula de ADN. La replicación es fundamental para la transferencia de la información genética de una generación a la siguiente y, por ende, es la base de la herencia. El mecanismo consiste esencialmente en la separación de las dos hebras de la doble hélice, las cuales sirven de molde para la posterior síntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original. Este tipo de replicación se denomina semiconservativa debido a que cada una de las dos moléculas resultantes de la duplicación presenta una cadena procedente de la molécula madre y otra recién sintetizada.
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